Τρίτη 31 Αυγούστου 2010

ΒΡΕΘΗΚΕ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ ΠΟΝΟΚΕΦΑΛΟΥ...



Επ΄ αυτοφώρω συνέλαβαν οι επιστήμονες ένα από τα πιο... μισητά γονίδια του οργανισμού μας! Είναι αυτό που προκαλεί την ημικρανία και στο άκουσμα της είδησης, ανάσαναν με ανακούφιση εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο. Και όχι άδικα γιατί μία στις έξι γυναίκες και ένας στους 12 άνδρες παγκοσμίως υποφέρουν από την κοινή ημικρανία, η οποία όχι μόνο δεν τους επιτρέπει να πάνε στη δουλειά τους αλλά δεν τους αφήνει και να σταθούν στα πόδια τους από τον πόνο. Οι επιστήμονες που συναποτελούν το κονσόρτσιουμ για τη Γενετική Ανάλυση των Κεφαλαλγιών στο Wellcome Τrust Sanger Ιnstitute στο Κέμπριτζ της Αγγλίας, εφάρμοσαν μια «σαρωτική» μέθοδο ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος, για να καταφέρουν να εντοπίσουν ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για τη συγκεκριμένη πάθηση.

Η μέθοδος αυτή είναι γνωστή ως μελέτη γονιδιακής συσχέτισης και σκανάρει τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στον οργανισμό μας. Η γενική αρχή που διέπει αυτήν την τεχνική, η οποία πριν από 10 ή 15 χρόνια φάνταζε σαν όνειρο θερινής νυκτός, είναι ότι για να βρεθεί το γονίδιο ή ο συνδυασμός γονιδίων που ευθύνονται για την εκδήλωση μιας ασθένειας, θα πρέπει να «ακτινογραφηθεί» η λειτουργία του γονιδιώματος ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια και το αποτέλεσμα της «ακτινογράφησης» να συγκριθεί με το γονιδίωμα υγιών ανθρώπων.

Ετσι, αποκτάται μια πρώτη γεύση για το ποια είναι αυτά τα γονίδια- κάποιοι άνθρωποι τα έχουν «μεταλλαγμένα» και γι΄ αυτό νοσούν ενώ κάποιοι άλλοι τα έχουν σε «φυσιολογική» μορφή και δεν αρρωσταίνουν.

Η μετάλλαξη

Στην περίπτωση της ημικρανίας, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 8 είναι κατά πάσα πιθανότητα η αιτία για την εμφάνιση της πάθησης και ειδικότερα της ημικρανίας με αύρα. Ο όρος αύρα αναφέρεται σε συγκεκριμένα νευρολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με την όραση, την κίνηση, την ομιλία ή την αισθητικότητα. Οταν κάποιος υποφέρει από ημικρανία με αύρα, μπορεί να βλέπει φωτεινές γραμμές ή φωτάκια να αναβοσβήνουν στο οπτικό του πεδίο ενώ παράλληλα μπορεί να νιώθει μούδιασμα σε κάποιο μέρος του σώματός του. Η αύρα μπορεί επίσης να εκδηλώνεται και με τη μορφή της διαταραχής του λόγου.

«Διαπιστώσαμε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 8 συνδέεται πρωταρχικά με την ημικρανία με αύρα. Ομως χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να σιγουρευτούμε ότι η μετάλλαξη αυτή καθορίζει και την εμφάνιση και άλλων μορφών ημικρανίας», ανέφερε ο δρ Ααρνο Παλοτιέ που είναι πρόεδρος του κονσόρτσιουμ και επικεφαλής της ομάδας που ολοκλήρωσε την έρευνα η οποία δημοσιεύτηκε στην επιθεώρηση «Νature Genetics». Οι επιστήμονες έφτασαν κοντά στο γονίδιο της ημικρανίας όταν εξέτασαν το DΝΑ περίπου 6.000 ανθρώπων που υπέφεραν από την πάθηση. Το αποτέλεσμα της εξέτασης το συνέκριναν με το DΝΑ άλλων 50.000 ανθρώπων οι οποίοι δεν είχαν ημικρανία.

Δεν υπάρχουν σχόλια: